产前诊断对某些孕妇非常重要，可及早发现胚胎的异常，及时终止妊娠，避免畸形儿的出生。有下列情况的孕妇应做产前检查。
1、高龄孕妇。孕妇年龄>35岁，胎儿染色体异常风险率为1%—2%。孕妇若>40岁，其胎儿染色体异常风险率上升为8%。故对大于35岁的高龄孕妇需做产前诊断监护。
2、高龄准爸爸。父亲年龄≥55岁，出生21-三体综合征患儿的风险率将增加2倍。故父亲高龄也为产前诊断的指证。
3、已分娩过1例染色体异常婴儿（如21-三体综合征）的孕妇。再次妊娠时，需做产前诊断，因同胞再现的风险率为1%。
4、双亲一方为异常染色体携带者，子代患染色体异常风险率显著增加。夫妇一方或双方检查出是异常染色体携带者，应做胎儿产前诊断。
5、曾经流产过染色体异常胎儿，或有过两次孕早期自发流产的孕妇，应做胎儿产前诊断。
6、孕妇为严重X染色体连锁隐形遗传性疾病基因携带者。若产前不能做出疾病诊断者，应测胎儿性别。因为，X染色体连锁隐形遗传病主要是母传子，所以，最好生女孩。
7、曾生育过遗传性代谢缺陷病儿的妈妈，再次妊娠时，应进行孕前染色体检查和孕后胎儿产前诊断。
